术语 定义与功能
基因 人类基因组组织(HUGO)对基因的定义是调控
表现型/功能的DNA(脱氧核糖核酸)的片断。
基因组 生命是由基因组控制的。每个生命体,包括人类,
均有一个包含了用以构建和保持那种生命体的所
有生命 信息的基因组。包含在基因组中的生命信
息是由其DNA控制的,并被分成不同的单元称为
基因。基因编码染色体上特定位置的蛋白质并产
生一系列的反应,称为基因表达。
基因组学 关于整个基因组的DNA序列、基因的调控和表达
的分析和研究。尤指: 结构基因组学(基因作图
和序列)、功能基因组学(关于基因功能的见解、
基因表 达的结果——产生蛋白质及其相互作用)。
基因型 生命体基因构造,有别于其物质表现形式
(表现型)。个体的基因识别可以不表现在外观性
状上。
表现型 生命体的物质表现或可视性状,如头发的颜色、
体重或是否有疾病。表现型的性状不一定是遗传的。
单核 发生在DNA和基因序列上的一个核苷酸上的可遗 多态性
传酸的个体变异,由其所产生的蛋白质在因个体 (SNP)
而异。蛋白质的差异很小,通常是一个氨基酸顺
序的差异;然而,蛋白质功能的影响可能很显著,
会造成对环境,如膳食和药品反应的个体差异。
一个微小的基因的改变或变异,会发生在人体的
DNA序列之内。DNA含有四个碱基,腺嘌呤
(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、和胸腺嘧啶
(T)。当一个单个的碱基,如A代替了其他三个碱
基,C、G或T时发生的变异即为SNP变异。
多态性 一个基因在群体中的比例>1%的多种表现形式。
蛋白质组学 对健康和疾病组织的基因所编码和表达出来的一
整套蛋白质的研究。进一步定义为(INGEN,
2001): 结构蛋白组学(通过分析氨基酸序列鉴别
蛋白质); 分子蛋白质学(研究蛋白质和其它蛋白
质之间和细胞组成间的相互影响); 和化学蛋白组
学(研究蛋白质和化学物质,例如药品、营养品
和有毒物质之间的相互作用)。
代谢物组学 代谢性状能够衡量可能由基因组学和蛋白组学造
成的实际改变。它综合表述了生命体整个有机体
在分子水平上的生化状态、动力学、相互作用和
规律。相较于过去的离散的、相对静态的技术,
系统生物学技术给我们展现了一个完全不同的而
又更广阔的前景。由此,这不仅提供了一种新的
对于疾病的发生和结果、药物的有利和有害影响
的理解,而且也带来了新的挑战。对模型的探索
取代了单个的预测和对代谢终点的静态表现,表
明了连续的剂量反应和可能引起的行业和政府调
控者对于有效剂量和无效剂量的概念的退化。对
治疗的服从和对毒性的怀疑有着经济和伦理上的
双重影响。这些机遇和挑战将会在现在和将来的
关于药物发展的法规中进行探讨。
生物信息学 生物信息学是生物学、计算机科学和信息技术融
合而形成的一个研究领域。基于创造和采用计算
机化的氨基酸序列、基因结构、蛋白质及其功能
和可能造成基因表达的环境影响的数据库的创造
和开发而形成的一个新的完整的科学。该领域的
最终研究目的是能够有新的生物学的发现,以及
创造一个全球的视点,由此可以统一对生物学原
理的看法。
营养基因组学 基因之间及其表达之间的富有营养的膳食构成
(维生素、矿物质和脂肪),生物活性(功能性植
物化合物)或食物组分代谢产物的相互作用。